کد خبر: 70833
ف
اخبار کوتاه

تأخیر در درمان متابولیک ارثی

دبیر علمی ششمین کنگره کشوری مشاوره ژنتیک گفت:به ازای هر ماه تأخیر در تشخیص و درمان در بیماری‌های متابولیک ارثی، ضریب هوشی کودک ۴.۵ واحد کاهش می‌یابد.

 تأخیر در درمان متابولیک ارثی

شهلا فرشیدی، در ارتباط با بیماری‌های متابولیک کودکان و نقش آن در معلولیت‌ها گفت: به‌دلیل شایع بودن ازدواج‌های فامیلی در ایران، تقریباً از هر 1500 تا 2000 نوزاد، یک نفر دچار بیماری‌های متابولیک ارثی می‌شود که به‌دلیل عدم تشخیص به‌موقع، در آینده با عوارض شدیدی روبه‌رو خواهند شد.

وی افزود: ضایعات شدید مغزی، عقب‌ماندگی ذهنی، فلج‌های عضلانی، مشکلات کبدی، سنگ‌های ادراری، نارسائی‌های چشمی‌ مانند آب‌مروارید و آب‌سیاه و بیماری‌های قلبی از عوارضی هستند که برای کودکان مبتلا به این مشکل پدید خواهد آمد.

 دبیر علمی ششمین کنگره کشوری مشاوره ژنتیک تصریح کرد: تأخیر در تشخیص و درمان بسیار خطرناک است زیرا به ازای هر ماه تأخیر در تشخیص و درمان در بیماری‌های متابولیک ارثی، ظرفیت ضریب هوشی کودک 4.5 واحد کاهش می‌یابد. به‌طوری که اگر در یک‌سال اولیه تولد، بیماری کودک شناخته نشده و درمان آغاز نشود، حدود 50 درصد ظرفیت ضریب هوشی کودک کاهش یافته و درمان وی در آینده با مشکلات بیشتری روبه‌رو خواهد شد.

فرشیدی عنوان کرد:با توجه به این که بیماری های متابولیک یکی از موارد شایع نیازمند مشاوره ژنتیک هستند شاید بهتر باشد در مورد مشاوره ژنتیک و انواع آن بیشتر صحبت شود و تمامی زوجین حتی افرادی که با هم فامیل نیستند نیز بهتر است قبل از ازدواج از خدمات مشاوره ژنتیک استفاده کنند.

وی در خصوص ازدواج های فامیلی افزود: ازدواج افراد خویشاوند با یکدیگر در هر حالت مثل دختر خاله پسر خاله ، نوه عمو، دختر عمه پسر دایی، و ..... خطر خاص خود را از نظر احتمال بروز بیماری های ژنتیکی داشته و فقط مشاورین ژنتیک در این زمینه می توانند خانواده را راهنمایی کنند.

دبیر علمی ششمین کنگره کشوری مشاوره ژنتیک در ادامه بیان داشت: در مشاوره ژنتیک پس از پرسش در خصوص بیماری ها و سوابق خانوادگی با کمک رسم شجره نامه ابتدا میزان ژن مشترک بین زوجین و سپس نحوه توارث بیماری در خانواده مشخص می‌شود.

وی افزود: بیماران مبتلا به اختلالات متابولیک در بدو تولد کاملا طبیعی هستند ولی بسته به نوع بیماری و شدت آن علائم حاد یا مزمن نشان می‌دهند.

منبع : خبرگزاری فارس
chapta
حداکثر تعداد کاراکتر نظر 200 ميياشد .
نظراتی که حاوی توهین یا افترا به اشخاص ،قومیت ها ،عقاید دیگران باشد و یا با قوانین کشور وآموزه های دینی مغایرت داشته باشد منتشر نخواهد شد - لطفاً نظرات خود را با حروف فارسی تایپ کنید.
  • وعده نخست وزیر ژاپن در مورد کره شمالی!
  • ادعای شفر و فرزندش در مورد دربی!
  • تبریک جشنواره جهانی فجر به عوامل «سد معبر»
  • سرنوشت تلخ دختر ایزدی در اسارت داعش
  • خشن ترین تیم تاریخ لیگ برتر کدام تیم است؟
  • تبعات محرومیت 4 ستاره‌ در دربی مشخص شد!
  • راز شوم دخمه متروکه مرکز تهران
  • برای دور زدن افسردگی پاییزی چه کنیم؟
  • آخرین اخبار از هزینه ثبت نام زائران اربعین
  • مهره مار برانکو در دربی چه بازیکنی است؟
  • جباری به استقلال باز می گردد
  • درخواست مهم شفر از هواداران استقلال!
  • فواید و خواص گل کلم برای بدن انسان
  • پیروزی آلکمار با گلزنی جهانبخش
  • کدام بازیکنان استقلال اولین تجربه در دربی را دارند؟
  • مقصر بی کیفیتی نان چه کسانی هستند؟
  • تصرف مراکز داعش توسط طالبان
  • آقای بقایی جاسوسی در خون شماست
  • نه محکم به سیاست‌های ترامپ!
  • نگاه ابزاری آمریکا به تروریسم
  • لو رفتن نام کاربری رونی در فیفا ۱۸ !
  • قیمت بلیت دربی مشخص شد
  • نقش متفاوت نوید محمدزاده در تئاتر !
  • بهای بلیت دربی مشخص شد
  • تصرف داعش توسط طالبان درشمال افغانستان
  • نام کاربری رونی در فیفا ۱۸ آنلاین لو رفت!
  • جدیدترین فرصت های شغلی بازاریابی
  • ادعای جدید نشریه اکیپ درباره نیمار
  • قرارداد ساخت داخلی در صنعت نفت
  • گمرک اپلیکیشن موبایلی را تکذیب کرد
  • سرباز آمریکایی: آمریکا بدتر از طالبان با من رفتار کرد
  • سیلاب؛ تهدیدی جدی برای تهران
  • درآمدشرکت های صاحب فناوری ازنفت مابیشتراست
  • فیلم/ حضور بازنشسته یونسکو درپیاده روی اربعین
  • برانکو در چه صورت با پرسپولیس تمدید می‌کند؟
  • گزینه‌های اصلی استانداری برای سه استان
  • واکنش به ممنوع‌التصویری علی نجفی
  • صوت/ روضه خوانی زیبای حسن خلج
  • چرا ویزای اربعین گران شد؟
  • راه اندازی2ورودی جدیددرخط4متروتهران
  • ژنرال صهیونیست درسخنرانی رهبر معظم که بود؟
  • کاهش شدید صادرات نفت اقلیم کردستان
  • نوکیا ۷ رسما معرفی شد/عکس
  • نظریه پزشکی قانونی درباره پرونده قتل اهورا
  • عکس/ دیدار حیدرالعبادی با ولیعهد سعودی
  • بازداشت دختر نوجوان بلژیکی مظنون به عضویت درداعش
  • قرص برنج جان۲جوان درخمین راگرفت
  • مرگ دلخراش مادر و دو فرزندش در تهران
  • پیشنهاد جلیلی برای "برجام خوانی"
  • ۱۰ تذکر نمایندگان مجلس به وزرای دولت
  • روس‌هاعلیه سیاست‌های آمریکاخوب عمل کرده‌اند
  • پوتین از فناوری بسیار خطرناکتر از بمب اتم نام برد
  • تظاهرات یک گروه از مخالفان نژادپرستی
  • روایت امام خامنه‌ای ازجایگاه تأثیرگذارمرحوم مصطفی خمینی
  • نحوه رفتار با لیبرال دموکرات‌های ایران
  • صحت نداشتن آزار و اذیت دختربچه ۹ ساله
  • گزینه‌های هدایت فوتبال وستهام
  • حمایت قایقرانان ازسرمربی رومانیایی تیم ملی
  • درهای ورزشگاه برای دربی ساعت۱۲بازمی‌شود
  • حریف بانک سرمایه،صدرنشین لیگ والیبال لهستان
  • زمین ورزشگاه سردار جنگل مناسب نیست
  • دربی ۸۵ با نام زنده یاد پرویز دهداری
  • انفجار بمب کنار جاده‌ای در سومالی
  • درخشش ژیمناست‌های ایران در تورنمنت اسلوونی
  • حمله سایبری به مراکز تولید انرژی
  • زلزله سرخه را لرزاند
  • آشی مخصوص برای آنهایی که سرما خورده اند
  • دومینوی پیروزی احزاب مخالف اروپادرقاره سبز
  • ایجاد مجلس هماهنگی میان عراق و عربستان
  • خطر حمله تروریستی به سفیر چین در پاکستان
  • واکنش ترکیه به جریمه بانک هایش توسط آمریکا
  • عدم مجازات خاندان نوازشریف ظلم به کشوراست
  • حسین کعبی؛ پرسپولیس دربی را می برد
  • چرا دندانهایتان را زرد میبینم/اهمیت مسواک زدن
  • گردش بازیگر زن تُرک در بناهای تاریخی اصفهان