کد خبر: 70833
ف
اخبار کوتاه

تأخیر در درمان متابولیک ارثی

دبیر علمی ششمین کنگره کشوری مشاوره ژنتیک گفت:به ازای هر ماه تأخیر در تشخیص و درمان در بیماری‌های متابولیک ارثی، ضریب هوشی کودک ۴.۵ واحد کاهش می‌یابد.

 تأخیر در درمان متابولیک ارثی

شهلا فرشیدی، در ارتباط با بیماری‌های متابولیک کودکان و نقش آن در معلولیت‌ها گفت: به‌دلیل شایع بودن ازدواج‌های فامیلی در ایران، تقریباً از هر 1500 تا 2000 نوزاد، یک نفر دچار بیماری‌های متابولیک ارثی می‌شود که به‌دلیل عدم تشخیص به‌موقع، در آینده با عوارض شدیدی روبه‌رو خواهند شد.

وی افزود: ضایعات شدید مغزی، عقب‌ماندگی ذهنی، فلج‌های عضلانی، مشکلات کبدی، سنگ‌های ادراری، نارسائی‌های چشمی‌ مانند آب‌مروارید و آب‌سیاه و بیماری‌های قلبی از عوارضی هستند که برای کودکان مبتلا به این مشکل پدید خواهد آمد.

 دبیر علمی ششمین کنگره کشوری مشاوره ژنتیک تصریح کرد: تأخیر در تشخیص و درمان بسیار خطرناک است زیرا به ازای هر ماه تأخیر در تشخیص و درمان در بیماری‌های متابولیک ارثی، ظرفیت ضریب هوشی کودک 4.5 واحد کاهش می‌یابد. به‌طوری که اگر در یک‌سال اولیه تولد، بیماری کودک شناخته نشده و درمان آغاز نشود، حدود 50 درصد ظرفیت ضریب هوشی کودک کاهش یافته و درمان وی در آینده با مشکلات بیشتری روبه‌رو خواهد شد.

فرشیدی عنوان کرد:با توجه به این که بیماری های متابولیک یکی از موارد شایع نیازمند مشاوره ژنتیک هستند شاید بهتر باشد در مورد مشاوره ژنتیک و انواع آن بیشتر صحبت شود و تمامی زوجین حتی افرادی که با هم فامیل نیستند نیز بهتر است قبل از ازدواج از خدمات مشاوره ژنتیک استفاده کنند.

وی در خصوص ازدواج های فامیلی افزود: ازدواج افراد خویشاوند با یکدیگر در هر حالت مثل دختر خاله پسر خاله ، نوه عمو، دختر عمه پسر دایی، و ..... خطر خاص خود را از نظر احتمال بروز بیماری های ژنتیکی داشته و فقط مشاورین ژنتیک در این زمینه می توانند خانواده را راهنمایی کنند.

دبیر علمی ششمین کنگره کشوری مشاوره ژنتیک در ادامه بیان داشت: در مشاوره ژنتیک پس از پرسش در خصوص بیماری ها و سوابق خانوادگی با کمک رسم شجره نامه ابتدا میزان ژن مشترک بین زوجین و سپس نحوه توارث بیماری در خانواده مشخص می‌شود.

وی افزود: بیماران مبتلا به اختلالات متابولیک در بدو تولد کاملا طبیعی هستند ولی بسته به نوع بیماری و شدت آن علائم حاد یا مزمن نشان می‌دهند.

منبع : خبرگزاری فارس
chapta
حداکثر تعداد کاراکتر نظر 200 ميياشد .
نظراتی که حاوی توهین یا افترا به اشخاص ،قومیت ها ،عقاید دیگران باشد و یا با قوانین کشور وآموزه های دینی مغایرت داشته باشد منتشر نخواهد شد - لطفاً نظرات خود را با حروف فارسی تایپ کنید.
  • اعلام برائت مردم گناباد از دراویش اغتشاشگر
  • فیلم/شرایط سخت برای امدادگران
  • امشب تهران میزبان دو مقام اروپایی می‌شود
  • فرصت طلایی رحمتی برای تثبیت در ترکیب
  • احداث کمپ نیروهای امداد در محل سقوط هواپیما
  • پیروزی حریف ازبکستانی پرسپولیس
  • عکس/ حمله دراویش آشوبگر به منازل مسکونی
  • عکس/ لحظه بازداشت دراویش اغتشاشگر
  • عکس/ دراویش آشوبگر در بازداشت
  • عکس/ غذا پختن زنان سی‌سخت برای امدادگران
  • استقلال 2200 تا از صندلی‌هایش را به الهلال داد!
  • عکس/ ماموری که توسط دراویش شهید شد
  • عکس/ سلاح عجیب یکی از دراویش اغتشاشگر!
  • زمین لرزه شیراز را لرزاند
  • پاسخ سخنگوی وزارت خارجه به دو مقام اروپایی
  • نرخ تورم ۸.۳ درصد شد
  • حملات خمپاره‌ای تروریست‌ها به دمشق
  • ترکیب استقلال برابر الهلال اعلام شد
  • 30 پیکر در محل سقوط مشاهده شد
  • استقرار تیم نجات امشب در نزدیکی لاشه هواپیما
  • تغییر برانکو در ترکیب پرسپولیس
  • کوهنوردان به محل لاشه هواپیما رسیدند
  • فیلم/ کشف اجساد هواپیمای تهران - یاسوج
  • نیروهای هلال احمر در نزدیکی لاشه هواپیما
  • فرمانده کلاه‌سبزها در عملیات انتقال اجساد قربانیا
  • ذوق‌زدگی رسانه‌ بلوک سعودی از آشوبگری
  • خطر ریزش بهمن روی لاشه هواپیما
  • واریز حقوق معلمان حق التدریس آزاد تاپایان هفته
  • برای پرداختن به چالش‌های ایران، به ناتو نیاز داریم
  • نقش ستون پنجمی‌ درترور آیت الله محلاتی و یارانش
  • ستاره پرحاشیه سرخ پوشان نیمکت نشین شد
  • فعالیت هنری خواننده آکادمی گوگوش در ایران
  • تسلیت رهبر انقلاب به احمد توکلی
  • فیلم/ اولین تصاویر از لاشه هواپیمای تهران-یاسوج
  • عکس/ محل سقوط هواپیمای 3704 آسمان
  • عکس/ محل سقوط هواپیمای آسمان
  • عکس/ تشییع پیکر ۸ شهید دفاع مقدس در بجنورد
  • فیلم/ حال خانواده مسافران هواپیمای ATR
  • فیلم/ اولین تصاویر از لاشه هواپیمای تهران-یاسوج
  • لاشه هواپیما مسافربری پیدا شد
  • فیلم/ پرواز بالگردها برای جستجوی هواپیما
  • بالگردهای سپاه لاشه هواپیمارا پیدا کردند
  • فیلم/ گزارش کوهنوردان از ارتفاعات دنا
  • فیلم/ بالگردی که لاشه هواپیما را پیدا کرد
  • عکس/ سخنرانی رییسی در مراسم عزاداری فاطمیه
  • بیشتر کشتی‌گیران اسرائیلی روس هستند
  • فیلم/گزارش صدا و سیما از بقایای هواپیما
  • فیلم/ مختصات جغرافیایی محل سقوط هواپیما
  • تغییر تاکتیک سرمربی الهلال مقابل استقلال
  • جلوگیری ازخبرنگاران به بالگرد یابنده هواپیما
  • عکس/ شهدای پلیس در آشوب دراویش گنابادی
  • آیا امکان امداد زمینی به هواپیمای یاسوج وجود دارد؟
  • مهندس پرسپولیس تصمیم خود را گرفت!
  • پرداخت عیدی ومعوقات بازنشستگان انجام شد
  • تجمع دراویش گنابادی در منطقه پاسداران تهران
  • 15جاسوس CIA به دنبال رفراندوم در ایران
  • تیرخلاص برانکو به ستاره جنجالی سرخ پوشان
  • آمادگی کانادا و فرانسه برای بررسی سقوط هواپیما
  • پلیس امنیت تهران میزبان شهدای گمنام
  • دستگیری عوامل اختلال در پرواز «کرمان -تهران»
  • علت سکوت بیت امام درتخریبهای منتظری چیست
  • بازی اصلاح طلبان در شهرداری با کارت جهانگیری
  • کاسبی کثیف اصلاحات از حوادث تلخ
  • ارتش سوریه تا ساعاتی دیگر وارد عفرین می‌شود
  • عکس/دومین روز جستجوی سقوط هواپیمای ایرانی
  • دردسرآفرینی اسرائیل برای تروریست‌های خسته!
  • آقای آخوندی حاضر بودی داخل اون هواپیما بشینی؟
  • چمران: مسئولان خود را مخاطب بایدها بدانند
  • فیلم/ توضیحات مهرعلیزاده درباره جستجوهای امروز
  • جدایی ستاره جنجالی ابی پوشان از استقلال
  • اعدام و حبس در انتظار زنان داعشی در عراق
  • فیلم/ تلاش آخوندی برای پیدا کردن لاشه هواپیما!
  • طلبکار میلیاردی پرسپولیس وارد میدان شد
  • برخی برای اعتراض به یک حکم، نظام و رهبری را زیر سؤال می برند
  • علت خشکسالی و بروز پدیده ریزگردها چیست