کد خبر: 70833
ف
اخبار کوتاه

تأخیر در درمان متابولیک ارثی

دبیر علمی ششمین کنگره کشوری مشاوره ژنتیک گفت:به ازای هر ماه تأخیر در تشخیص و درمان در بیماری‌های متابولیک ارثی، ضریب هوشی کودک ۴.۵ واحد کاهش می‌یابد.

 تأخیر در درمان متابولیک ارثی

شهلا فرشیدی، در ارتباط با بیماری‌های متابولیک کودکان و نقش آن در معلولیت‌ها گفت: به‌دلیل شایع بودن ازدواج‌های فامیلی در ایران، تقریباً از هر 1500 تا 2000 نوزاد، یک نفر دچار بیماری‌های متابولیک ارثی می‌شود که به‌دلیل عدم تشخیص به‌موقع، در آینده با عوارض شدیدی روبه‌رو خواهند شد.

وی افزود: ضایعات شدید مغزی، عقب‌ماندگی ذهنی، فلج‌های عضلانی، مشکلات کبدی، سنگ‌های ادراری، نارسائی‌های چشمی‌ مانند آب‌مروارید و آب‌سیاه و بیماری‌های قلبی از عوارضی هستند که برای کودکان مبتلا به این مشکل پدید خواهد آمد.

 دبیر علمی ششمین کنگره کشوری مشاوره ژنتیک تصریح کرد: تأخیر در تشخیص و درمان بسیار خطرناک است زیرا به ازای هر ماه تأخیر در تشخیص و درمان در بیماری‌های متابولیک ارثی، ظرفیت ضریب هوشی کودک 4.5 واحد کاهش می‌یابد. به‌طوری که اگر در یک‌سال اولیه تولد، بیماری کودک شناخته نشده و درمان آغاز نشود، حدود 50 درصد ظرفیت ضریب هوشی کودک کاهش یافته و درمان وی در آینده با مشکلات بیشتری روبه‌رو خواهد شد.

فرشیدی عنوان کرد:با توجه به این که بیماری های متابولیک یکی از موارد شایع نیازمند مشاوره ژنتیک هستند شاید بهتر باشد در مورد مشاوره ژنتیک و انواع آن بیشتر صحبت شود و تمامی زوجین حتی افرادی که با هم فامیل نیستند نیز بهتر است قبل از ازدواج از خدمات مشاوره ژنتیک استفاده کنند.

وی در خصوص ازدواج های فامیلی افزود: ازدواج افراد خویشاوند با یکدیگر در هر حالت مثل دختر خاله پسر خاله ، نوه عمو، دختر عمه پسر دایی، و ..... خطر خاص خود را از نظر احتمال بروز بیماری های ژنتیکی داشته و فقط مشاورین ژنتیک در این زمینه می توانند خانواده را راهنمایی کنند.

دبیر علمی ششمین کنگره کشوری مشاوره ژنتیک در ادامه بیان داشت: در مشاوره ژنتیک پس از پرسش در خصوص بیماری ها و سوابق خانوادگی با کمک رسم شجره نامه ابتدا میزان ژن مشترک بین زوجین و سپس نحوه توارث بیماری در خانواده مشخص می‌شود.

وی افزود: بیماران مبتلا به اختلالات متابولیک در بدو تولد کاملا طبیعی هستند ولی بسته به نوع بیماری و شدت آن علائم حاد یا مزمن نشان می‌دهند.

منبع : خبرگزاری فارس
chapta
حداکثر تعداد کاراکتر نظر 200 ميياشد .
نظراتی که حاوی توهین یا افترا به اشخاص ،قومیت ها ،عقاید دیگران باشد و یا با قوانین کشور وآموزه های دینی مغایرت داشته باشد منتشر نخواهد شد - لطفاً نظرات خود را با حروف فارسی تایپ کنید.
  • حباب قیمتی بیت کوین،بزرگترین حباب تاریخ
  • صفحه اول روزنامه های صبح امروز / پنجشنبه 23 آذر
  • برد دشوار رئال مادرید مقابل الجزیره
  • آیا لازم است گروه خونتان را بدانید؟
  • میرزا کوچک خان مانع دخالت خارجی شد
  • درخواست لغو روادید میان ایران و عراق
  • دعوتی که بوی فتنه ی جدید در منطقه را می دهد!
  • احتمال آزمایش موشکی جدید کره شمالی
  • نقاره‌زن قدیمی‌ حرم امام رضا (ع) درگذشت
  • واکنش سرلشکر فیروزآبادی به اظهارات ترامپ
  • این نوشیدنی‌ها قبل از خواب، لاغرتان می‌کنند
  • آذربایجان همچون گذشته در کنار ملت فلسطین است
  • فواید روغن هسته انار
  • حاشیه‌های اکانت جعلی خانم مولاوردی و چند نکته
  • ماجرای شایعه حضور عاطفی دستیار کی‌روش
  • مشکل مستند قائم مقام چیست؟
  • عراقچی با آمانو دیدار کرد
  • «فوری اندی خواننده لس آنجلسی درگذشت»
  • دو خبر مهم موگرینی درباره برجام
  • رایزنی دوجانبه هیأت‌های ایران و آمریکا در وین
  • مهاجم تیم ملی سومین بازیکن برتر سوپر لیگ یونان شد
  • اردوی شبانه‌روزی شاگردان شفر
  • آماده کاستن از تحریم‌ تسلیحاتی لیبی هستیم
  • دستیار ترامپ استعفا می‌کند
  • فوری: سرمربی جدید سرخ‌پوشان مشخص شد
  • انتقاد سازمان بازرسی کشور از دولت
  • دست و پا زدن برای تطهیر منافقین و تحریف انقلاب
  • کری مهاجم نیجریه‌ای پرسپولیس برای برانکو!
  • آمریکا بدون اجازه دمشق وارد سوریه شد
  • سرمربی جدید سرخ‌پوشان مشخص شد
  • سرقت اتفاقی ۲ کیسه پول توسط مرد بی‌خانمان
  • عکس/ روش کثیف اسرائیلی‌ها در مبارزه
  • داور ال‌کلاسیکو مشخص شد
  • عکس/ بندری زیبا در نروژ
  • زمان نشست خبری برانکو و ربیعی اعلام شد
  • باشگاه ایرانجوان از استقلال شکایت کرد
  • این افراد هرگز حجامت نکنند!
  • کوییک خودروی خوبی از نظر کیفیت است
  • دروازه بان تیم ملی به آلمان یا انگلیس می رود
  • توئیت میرسلیم درمورد فتنه فرانسه در ایران
  • تاکید ظریف بر همبستگی جهان اسلام
  • مردم آمریکا ترامپ را چگونه توصیف می‌کنند؟
  • عکس/اخرین تصاویر از جانشین محترم سپاه پاسدارن تهران
  • فیلم/اولین تیزر فصل سوم سریال شهرزاد
  • ستاره پرحاشیه پرسپولیس به استقلال پیوست
  • طوفان شفر درترکیب استقلال برای جام حذفی
  • اعلام لیست تیم ملی ایران برای جام جهانی
  • تکلیف تیموریان در نقل وانتقالات نیم فصل مشخص شد
  • عکس/پرچم ایران در میان پرچم‌ کشورهای 1+5
  • چراغ سبز چند پرسپولیسی برای پیوستن به استقلال
  • عکس/ روش کثیف اسرائیلی‌ها در مبارزه
  • فیلم/ قسمت جدید انیمشین طنز "ترامپت"
  • فیلم/ وهابی‌ها باید از اسم فرزندم بترسند
  • بمباران یک زندان در صنعاء
  • محاکمه ی5داعشی‌ که به پایگاه هلال احمر حمله کردند
  • کمک‌های بشردوستانه و گفت‌و‌گوهای یمنی
  • ارتباط نزدیک در محیط دانشجوئی و سوت بلبلی
  • یک پرونده عامل دردسر باشگاه استقلال
  • فیلم/درآمدهای دولت در حال افزایش است
  • خواننده ی پاپ ایرانی پدر شد
  • تیپ جدید سحر دولتشاهی در دوبی
  • کارشکنی در مذاکرات ژنو
  • عمق خطر تصمیم جدید امریکا
  • نامه ی مهرمانه احسان خواجه امیری
  • عکس کمتر دیده شده از بنیامین بهادری
  • لطفا عوارض خروج از منزل هم بزارین!
  • فیلم/حرکات آکروباتیک پرستار با نوزاد تازه متولد
  • تاکیید رهبر معظم انقلاب به مسئله ی حاشیه نشینی
  • عکس/ پارک هواپیما در حیاط یک تهرانی!
  • فیلم/ اظهارات 6 ماه گذشته قالیباف درباره جامعه
  • عکس/کمپ تیم امداد و نجات کوهنوردان در اشترانکوه
  • شیوع دیفتری در میان آوارگان روهینگیا
  • شهید کلانتری با موتور سیکلت به مجلس می رفت
  • عکس یادگاری سران کشورهای اسلامی
  • سکته زن فلسطینی به سبب بمب صوتی